Jaką chorobą jest CF mukowiscydoza?

Pierwsze zetknięcie ze zwłóknieniem torbielowatym jest z pewnością dla wielu osób sporą konsternacją, budzącym niepokój i niezrozumienie. Rozpoznanie tego schorzenia u dziecka bywa dla rodziców szokiem i powodem do dużego zmartwienia, zwłaszcza że jest to jedna z chorób o podłożu genetycznym. „Choroba genetyczna” to słowa, które budzą przerażenie. Czy słusznie?

Charakterystyczne objawy CF mukowiscydozy

cf mukowiscydozaW przypadku choroby nazwanej CF mukowiscydoza (z angielskiego „cystic fibrosis”, stąd właśnie skrót CF) rodzicielskie obawy są uzasadnione. Przypadłość ta jest jedną z najczęściej dotykających Europejczyków chorób i wiąże się ona z zaburzeniami wydzielania dotykającymi gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Jest ona nieuleczalna i w konsekwencji prowadzi do śmierci, wcześniej jednak zaburzając pracę trzustki i płuc. Do jej najbardziej oczywistych objawów należy nadmierna produkcja śluzu – śluz ten jest lepki, gęsty i wpływa na działanie całego ustroju. Pozostałe objawy związane z pracą układu oddechowego opierają się na przewlekłych zaburzeniach, wśród których wymienia się: uciążliwy i napadowy kaszel (z dusznościami), permanentny katar i przewlekłe zapalenie zatok, trudne do wyleczenia powtarzające się zapalenia oskrzeli i płuc, a także polipy i bakteryjne zakażenia. Ze strony układu pokarmowego również występują charakterystyczne symptomy mukowiscydozy. Należą do nich: szczególne i osobliwe stolce, marskość wątroby, zapalenie trzustki, zaburzenia odżywiania, a także powiększony brzuch.

Postawienie właściwej diagnozy nie jest trudne, tym bardziej że potwierdza się ją badaniem genetycznym, natomiast leczenie wymaga oczyszczania oskrzeli z wydzieliny, stosowania antybiotykoterapii oraz przeprowadzania fizjoterapii układu oddechowego. Podejmowane działania pomagają podnieść komfort życia chorego i zapobiegają dalszym konsekwencjom choroby.