Pierwsze zetknięcie ze zwłóknieniem torbielowatym jest z pewnością dla wielu osób sporą konsternacją, budzącym niepokój i niezrozumienie. Rozpoznanie tego schorzenia u dziecka bywa dla rodziców szokiem i powodem do dużego zmartwienia, zwłaszcza że jest to jedna z chorób o podłożu genetycznym. „Choroba genetyczna” to słowa, które budzą przerażenie. Czy słusznie?
Charakterystyczne objawy CF mukowiscydozy
W przypadku choroby nazwanej CF mukowiscydoza (z angielskiego „cystic fibrosis”, stąd właśnie skrót CF) rodzicielskie obawy są uzasadnione. Przypadłość ta jest jedną z najczęściej dotykających Europejczyków chorób i wiąże się ona z zaburzeniami wydzielania dotykającymi gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Jest ona nieuleczalna i w konsekwencji prowadzi do śmierci, wcześniej jednak zaburzając pracę trzustki i płuc. Do jej najbardziej oczywistych objawów należy nadmierna produkcja śluzu – śluz ten jest lepki, gęsty i wpływa na działanie całego ustroju. Pozostałe objawy związane z pracą układu oddechowego opierają się na przewlekłych zaburzeniach, wśród których wymienia się: uciążliwy i napadowy kaszel (z dusznościami), permanentny katar i przewlekłe zapalenie zatok, trudne do wyleczenia powtarzające się zapalenia oskrzeli i płuc, a także polipy i bakteryjne zakażenia. Ze strony układu pokarmowego również występują charakterystyczne symptomy mukowiscydozy. Należą do nich: szczególne i osobliwe stolce, marskość wątroby, zapalenie trzustki, zaburzenia odżywiania, a także powiększony brzuch.
Postawienie właściwej diagnozy nie jest trudne, tym bardziej że potwierdza się ją badaniem genetycznym, natomiast leczenie wymaga oczyszczania oskrzeli z wydzieliny, stosowania antybiotykoterapii oraz przeprowadzania fizjoterapii układu oddechowego. Podejmowane działania pomagają podnieść komfort życia chorego i zapobiegają dalszym konsekwencjom choroby.